Se trata de una enfermedad genética que tiene mecanismos diferentes dependiendo del caso en el que se presente, aunque todas las variantes de este síndrome tienen su base en el colágeno, que forma los tejidos de sostén de nuestro cuerpo. Según Analía Vargas, directora del Instituto de Genética de la Facultad de Medicina de la UNCUYO y médica genetista, la forma de detectar la enfermedad es un buen examen clínico. El problema es que los médicos, de acuerdo a los síntomas, siempre van a buscar “lo común”.

“Cuando estudiamos medicina y nos enseñan, por ejemplo, a auscultar el corazón y tenemos que decir el resultado, nos dicen: 'Si escuchas cabalgar, piensa que son caballos y no cebras'. Eso ha hecho que uno piense siempre en lo más común y en lo más frecuente cuando ve a un paciente. Esta enfermedad no es frecuente y los pacientes del síndrome han tomado como logo a la cebras diciendo que estas sí existen”, explicó la especialista a Unidiversidad.

Los síntomas de Elhers Danlos dependen de los lugares del organismo en los que haya colágeno, por lo tanto puede afectar a todos los órganos. Las formas más extrañas en las que se presenta el síndrome son en la córnea o en todo el sistema dentario, mientras que las más comunes se denominan clásica e hipermóvil. En todas ellas, la característica principal es que la piel es elástica y se estira, además de tener hipermovilidad en las articulaciones.

La médica genetista remarcó que hay que empezar a tener presente esta enfermedad, ya que los profesionales piensan en patologías como artritis, artrosis, procesos degenerativos u otros más frecuentes que producen este tipo de dolores. Además, otro de los síntomas puede ser el reflujo gástrico, que se puede relacionar con úlceras en el estómago; debido a esto se produce un diagnóstico equivocado.

“Muchas veces se hacen estudios, radiologías y todo sale normal, entonces pasamos a la etapa en la que no se le cree al enfermo y  terminan en consultas psicológicas porque se sienten deprimidos por los dolores, hasta que dan con alguien que los estudia bien desde el punto de vista clínico, a través de una serie de estudios, y se llega a un diagnóstico”, continuó la experta.

Lo tengo o no lo tengo

La genetista hizo referencia a la herencia de la enfermedad en sus formas más frecuentes. En la hipermóvil, es la herencia “autosómica dominante”, es decir, podemos tener padres, hijos y nietos afectados en el 50 %.

En otros tipos de manifestaciones del síndrome, menos frecuentes, es la herencia “autosómica recesiva”. Esto sucede cuando se juntan las dos mutaciones de los padres y lo manifiesta solamente el hijo, ya que los progenitores tienen un gen sano que los ayuda.

Con los avances de la biología molecular, es posible determinar los cambios en el material de la herencia de los genes que son parte del colágeno, excepto para el tipo hipermóvil, en el que los médicos deben estudiar todos los aparatos del organismo para ver cuál es la manifestación del síndrome.

Según Vargas, es una de las enfermedades que más pasa inadvertida y se manifiesta en los niños que tienen las manos muy móviles. Cuando los pacientes son adolecentes, empiezan a sufrir luxaciones que se relacionan con los deportes, y generalmente cuando llegan a adultos aún no han sido diagnosticados correctamente.

No hay estadísticas concretas sobre esta patología. Si bien hay quienes dicen que la experimenta 1 de cada 5000 niños nacidos, no se sabe si es correcto, ya que no hay diagnóstico concreto. En Mendoza, últimamente muchos pacientes fueron detectados con el síndrome de Elhers Danlos en el Hospital Universitario y, por recomendación de los mismos, se sumaron sus familias y otras personas que se enteraron de la enfermedad.

Testimonio directo

Una paciente que prefirió mantenerse en el anonimato contó su experiencia a este sitio. El síndrome se le manifestó desde niña y no fue diagnosticada correctamente hasta que llegó aadulta. El resultado de consultar a tantos profesionales derivó en sesiones psicológicas.

A sus 37 años decidió viajar a Chile, donde le diagnosticaron el síndrome, y regresó a la provincia para tratarse con la médica Vargas. Luego de su experiencia, su mamá y su hermano también fueron diagnosticados.

 “Yo estaba muy deteriorada, es una enfermedad discapacitante, no se cura pero se puede controlar. Es importante que los médicos empiecen, no sé si a estudiarlo, pero sí a saber que tienen la posibilidad de derivar a los pacientes a un genetista”, contó la mujer.

Por otro lado, mayo es el mes de concientización a nivel internacional sobre el síndrome de Ehlers Danlos. En Mendoza, se realizarán diversas charlas en centros de salud y el 30 de mayo, en el Hospital Lagomaggiore, se realizará un ateneo con Analía Vargas para los profesionales interesados.

Además, existe una página de Facebook con información y experiencias de esta enfermedad genética. Uno de los lugares donde se pueden realizar los estudios completos para detectar el síndrome en nuestra provincia, es en el hospital Universitario con el médico Joaquín González quien junto al cardiólogo Jorge Juri realizan la evaluación completa.