Enfermedades raras: qué es el síndrome de West

Sociedad

Esta cifra millonaria duplica el precio de la que, hasta la llegada de Zolgensma, era la medicina más costosa: Luxturna, un fármaco que se vende por USD 850 000 y que trata la ceguera causada por una enfermedad hereditaria rara. Si bien Zolgensma trajo esperanza a muchos padres, la noticia de su precio despertó una ola de críticas hacia la farmacéutica dueña de la patente: Novartis.

Según el director general de Novartis, Vas Narasimhan, las terapias génicas representan un avance médico por el modo en que ofrecen la esperanza de curar las enfermedades genéticas mortales con una sola dosis. En algunos casos, la alternativa es un tratamiento de múltiples dosis con mejoras progresivas. “El cálculo de su costo, en gran parte, está basado en los costes por año de vida ganado al comparar los resultados de los ensayos clínicos para las opciones de tratamiento”, expresó el director de Novartis.

Ahora, esta multinacional suiza vuelve a estar en el ojo del huracán. ¿Por qué? Porque la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA por sus siglas en inglés), el regulador que autoriza la venta de medicamentos en Estados Unidos, acaba de descubrir que Novartis no fue del todo sincera en su petición de licencia para vender este tratamiento. La compañía admitió su responsabilidad y ahora se enfrenta a sanciones que pueden llegar a ser de carácter penal.

Cruzada solidaria de Santi Maratea por Emmita

Emma Gamarra padece atrofia muscular espinal (AME) de tipo 1. Esta enfermedad neuromuscular genética le saca fuerza muscular a la pequeña, lo que le impide moverse, respirar, comer y hasta tragar, por eso hoy está con respirador y se alimenta a través de una sonda.

Su caso se hizo viral gracias a la ayuda del influencer Santi Maratea, que, a través de sus redes sociales, logró dar visibilidad a su historia y buscar apoyo de diferentes personalidades para alcanzar la enorme cifra que se necesitaba.

Maratea logró en tiempo récord reunir 1 millón de dólares en el marco de la cruzada para recaudar los fondos que necesitan los padres de Emma Gamarra para adquirir el medicamento de USD 2 125 000 que puede cambiarle la vida.

 

 

 

 

 

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“Logramos el objetivo, conseguimos la plata y compramos el medicamento”: ese fue el tan esperado anuncio de Santi a través de sus historias de Instagram, donde celebró la gran noticia para Emmita.

Maratea se colocó al hombro la campaña para ayudar a los padres de Emma a recolectar la suma de 2 125 000 dólares para comprar el medicamento Zolgensma, producido por el laboratorio sueco Novartis, considerado popularmente como el más caro del mundo.

“Esto pasó ayer; Emmita hoy se hace la prueba de sangre que viaja a Europa y en dos semanas regresa con el medicamento”, contó con mucha emoción el famoso streamer. Todavía no hay fechas exactas para el procedimiento de la pequeña, pero Santi Maratea aprovechó la gran noticia para compartir una foto de Emma junto a su mamá, que le han agradecido por todo el apoyo a la causa.

Una dolorosa enfermedad

Quienes nacen con AME presentan niveles bajos de una proteína que hace posible que nos movamos. El cerebro necesita de esa proteína para poder enviar órdenes a los músculos a través de unos nervios que bajan por la médula espinal.

• La AME puede ser de cuatro tipos y se manifiesta, sobre todo, en la infancia. El tipo 1 es el más agresivo, ya que es muy raro que los pequeños que lo padecen lleguen a cumplir los dos años;

• Los tipos 2 y 3 también presentan una esperanza de vida reducida, pues al no poder mover los músculos bien o del todo, estos se atrofian;

• El tipo 4 se deja ver en la adultez, pasados los 30 años.

Los medicamentos dedicados a estos pacientes se centran en aumentar el nivel de las proteínas que permiten el movimiento. Zolgensma, en cambio, es un tratamiento genético que busca reparar los genes para que sean capaces de producir esas proteínas en cantidades normales.

Este medicamento se probó en niños menores de dos años; dos años después, todos los que lo habían recibido en dosis altas continuaban con vida y sin necesidad de ayuda para respirar, según publicó el Finantial Times. Tres de cada cuatro podían permanecer sentados al menos 30 segundos sin ningún apoyo e incluso hubo dos pequeños que pudieron levantarse y caminar por sí mismos.