Identificaron 75 regiones del genoma asociada al Alzheimer

De ese total, 45 nunca se habían relacionado con la enfermedad. El estudio es de un equipo científico de Europa, Estados Unidos y Australia.

Identificaron 75 regiones del genoma asociada al Alzheimer

El trabajo incluyó el desarrollo de una puntuación de riesgo genético para evaluar el avance de la enfermedad. Foto: Télam

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Publicado el 05 DE ABRIL DE 2022

Un grupo de investigación identificó 75 regiones del genoma asociadas al Alzheimer, de las cuales 42 nunca se habían relacionado con la enfermedad, y que aportan conocimientos sobre los mecanismos biológicos comprendidos en esta patología, según estudio que publicó la revista científica Nature Genetics. El equipo, conformado por profesionales de Europa, Estados Unidos y Australia, realizó un estudio de asociación de todo el genoma (conocido como GWAS) bajo la coordinación del director de investigación del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Medicina de Francia (Inserm), Jean-Charles Lambert.

“El componente genético de las formas comunes de la enfermedad de Alzheimer es muy elevado, especialmente para una patología asociada al envejecimiento", explicó Lambert a la agencia SINC.

 

El estudio

El trabajo se efectuó sobre un total de 111.326 personas a las que se les había diagnosticado la enfermedad o tenían parientes cercanos con esta afección, y 677.663 controles sanos, cuyos datos proceden de varias grandes cohortes europeas agrupadas en el consorcio European Alzheimer & Dementia BioBank (EADB), con el objetivo de examinar factores de riesgo genético asociados a aspectos concretos de la patología, precisó la agencia de SINC.

“Tras este importante descubrimiento, caracterizamos estas regiones para darles un significado en relación con nuestros conocimientos clínicos y biológicos, y así comprender mejor los mecanismos celulares y los procesos patológicos implicados”, señaló el científico.

En esta investigación, se comprobó la importancia de dos fenómenos patológicos cerebrales en el desarrollo de la enfermedad, como son la acumulación de péptidos beta-amiloides y la modificación de la proteína Tau.

 

Puntuación de riesgo genético

Asimismo, la investigación revela que una disfunción de la inmunidad innata y de la acción de la microglía –células inmunitarias presentes en el sistema nervioso central que eliminan las sustancias tóxicas– intervienen en esta patología.

“Este estudio muestra por primera vez que la vía de señalización dependiente del factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) está implicada en la enfermedad”, explicó Lambert. Y agregó: “Estos hallazgos confirman y amplían nuestros conocimientos sobre los procesos patológicos implicados en la enfermedad y abren nuevas vías de investigación terapéutica”.

Durante el trabajo, los profesionales también desarrollaron una puntuación de riesgo genético para evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo desarrollarán, en los tres años siguientes a su manifestación clínica, la enfermedad de Alzheimer. “Aunque esta herramienta no está pensada aún para su uso en la práctica clínica, podría ser muy útil para categorizar a los participantes según su riesgo y mejorar la evaluación de los medicamentos que se están probando. Igualmente, permitirá optimizar los ensayos terapéuticos y, por tanto, acelerar el desarrollo de terapias eficaces”, consideró Lambert.

Fuente: Télam

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