Andrés Piatti, el investigador de la UNCUYO que detectó por primera vez una colisión entre dos grupos de estrellas en la Vía Láctea

Investigación

Por medio de la reprogramación y diferenciación celular, el equipo de investigación pudo generar neuronas a partir de células de la piel de dos pacientes con epilepsia focal benigna de la infancia y de dos familiares cercanos. Se las estudió a nivel morfológico, electrofisiológico y genético. “Hemos estudiado esas neuronas y descubierto que las células de los pacientes poseen axones más cortos, que son más excitables (o sea que se activan frente a un estímulo menor) y que expresan genes característicos de neuronas inmaduras. Es decir, en general, las neuronas de los pacientes poseen características de inmadurez”, indica Pitossi, que en 2019 fue incorporado a la prestigiosa Organización Europea de Biología Molecular (EMBO, según sus siglas en inglés).

Los investigadores del CONICET convirtieron células de piel (izq.) de pacientes con epilepsia en células madre pluripotentes (centro) y, a partir de ellas, desarrollaron neuronas (der.)

“Los hallazgos del estudio son muy interesantes porque los síntomas de la epilepsia focal benigna de la infancia revierten con la edad, lo que se relaciona con la inmadurez de las neuronas que estudiamos. Es decir, los resultados favorecen la hipótesis de que esta enfermedad podría deberse a un retraso en la maduración de ciertas neuronas, que se va compensando con la edad”, agrega Pitossi.

Para el investigador argentino, las neuronas obtenidas de pacientes por reprogramación celular permitirían testear compuestos que reviertan estas alteraciones y, en un futuro, identificar substancias que permitan nuevos tratamientos para esta dolencia. Agrega que tienen interés en realizar estudios de ciencia básica que abran caminos para el diseño futuro de trasplantes de neuronas que sean generadas a partir de esa tecnología y sean compatibles con la población argentina.

“Tenemos proyectos en marcha para el modelado de otras enfermedades neurológicas que nos permitan entender las causas de la patología y que sirvan de base para testear nuevos tratamientos a nivel celular”, indica Pitossi.

Marcelo Kauffman, investigador del Conicet en el Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional (IIMT, Conicet-Austral) dirigió la parte clínica de la investigación y también es director del estudio.