Franchesca, es la primera bebé de una pareja mendocina, que al mes de su nacimiento le diagnosticaron trisomía 18, una anomalía congénita considerada incompatible con la vida. Hoy, la pequeña, ya tiene un año.   

Nació a las 29 semanas de gestación, un 12 de septiembre, mismo día en el que cumple años su mamá Marcela. Y es que ellas, tienen una conexión especial, la bebé no le quita los ojos de encima y siempre supo cómo comunicarse. A su papá, lo espera todas las noches despierta, cuando llega del trabajo, para poder jugar un rato antes de dormir.

Hoy, a pesar de la baja expectativa de vida del síndrome, Franchesca se supera cada día, se alimenta por sonda y no necesita oxígeno para poder respirar, siempre que no esté resfriada. Sus días se pasan entre juegos, sonrisas y visitas a los especialistas que le hacen el seguimiento médico que requiere. “Nunca pensaron que ella iba a vivir hasta este tiempo, nos dijeron quince días, después un mes y como vieron que ella seguía bien, ya no le encuentran explicación”, contó la mamá.

¿De qué se trata la trisomía 18?

Se conoce también como síndrome de Edwards, se trata de la presencia de una copia extra en el cromosoma 18 que ocurre cuando se produce la división celular. Ese adicional pone en peligro la vida, incluso antes del nacimiento e interfiere en el desarrollo normal. Es considerado incompatible con la vida por su bajo nivel de supervivencia. Tiene mayor incidencia en mujeres de edad más avanzada.

El Registro Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC), presentó su último informe con datos del 2014, a partir del cual se conoce que cada 10 000 nacidos vivos 38 presentan síndrome de Edwards en Argentina.

En el mundo, las esperanzas de vida son muy bajas, se sabe que la mitad fallece antes del nacimiento. Según datos publicados por la revista Scielo, en 111 casos estudiados la edad promedio de vida es de 78 días. Entre las primeras causas de muerte, se encuentran: pulmonía, apnea y paros cardiorrespiratorios.

Entre algunos de los problemas que presentan los bebés con este síndrome son: defectos cardíacos, problemas de riñones, el esófago no se conecta al estómago, manos apretadas, bolsillo de líquido en el cerebro (quistes del plexo coroideo),  pies inferiores del eje de balancín, retraso en el crecimiento, mandíbula pequeña (mycrognathia), cabeza pequeña (microcefalia), orejas bajas, malformaciones en la cabeza, demoras severas del desarrollo, hernia umbilical o inguinal.

La trisomía 18 no tiene un tratamiento específico debido a su bajo nivel de supervivencia. Sólo a través de una ecografía eco doppler, puede haber un indicio de la presencia de algún síndrome. Una vez que nació se realiza un análisis genético para determinar el grado y el tipo de anomalía congénita.

Un caso excepcional

Franchesca nació en la Clínica Santa María y tuvo que ser trasladada al Hospital Pediátrico Dr. Humberto Notti, donde la intervinieron con menos de 24 horas de vida. “La alcancé a ver apenas 10 minutos. Saber que se la llevaban para operarla y que yo no iba a estar era muy difícil. Al otro día firmé el acta voluntaria y me fui a verla”, recuerda su mamá. Luego tuvo dos intervenciones más, la última fue la de su corazón “era muy riesgosa, no había margen de error, si ocurría un derrame no había manera de salvarla” recordó Marcela.

Al mes de su nacimiento, les comunicaron el resultado  del análisis genético. La bebé presenta trisomía 18 en el 84% de sus células.  “La genetista del Notti me dijo que su 16% es más fuerte que ese 84% que es malo. Y eso sumado a la fuerza que ella le pone para vivir, porque no tiene otra explicación que ella se encuentre tan bien y no tenga los rasgos visuales”.

Tres meses y medio después, le dieron el alta médica. “Pasamos a ser sus médicos y enfermeros en la casa. Sabíamos que le podía pasar algo, por eso los primeros días no podía dormir para ver qué marcaba el sensor y saber que estaba todo bien. En la clínica antes de traerla, tuvo dos paros cardiorrespiratorios y eso mismo, me explicaron, que le podía pasar acá. Pero ahora está más fuerte su corazón”, cuenta esperanzada su mamá.

“La familia cumplió un rol muy importante. Fue un gran sostén sentir el amor y el cariño de cada persona. Eso a ella le da fortalezas y muchas ganas de vivir. Yo creo que el amor lo puede todo, ella era un bebé en la clínica y una vez que llegó a casa con sus hermanos, abuelos, tíos y primos, todos encima de ella, eso la ayudó mucho más  a salir adelante”.

“Intentamos disfrutarla todo lo que más se puede, es una bebé feliz, no sufre dolores en su vida  cotidiana. Tiene buenos movimientos en sus manos, en sus piernas, ha empezado a girar en la cama y dormir boca abajo, eso antes no lo podía hacer”, cuenta su mamá orgullosa. Hoy la bebé se encuentra en buen estado de salud. "La doctora de seguimiento del Notti, Daniela Carmona, me dice que ella no tiene deterioro, tiene avances nada más". E incluso los especialistas que la ven están sorprendidos por su bienestar. 

Un trámite que demora

En junio del 2017 inició el trámite de la pensión por discapacidad, pero todavía no tiene respuesta. “Llamé y me dijeron que recién en agosto de este año volviera a comunicarme y de ahí tiene que pasar a dos o tres etapa más y va a demorar otro año más. Pero mi hija necesita esa ayuda antes”, explica la mamá que tuvo que dejar de trabajar para dedicarse exclusivamente a su cuidado.

“Fran necesita urgente la pensión, y nos han dicho que recién para dentro de dos años va a salir. Nosotros no tenemos casa propia, pagamos alquiler, se nos hace súper pesado porque precisamos esa ayuda para todo lo que ella necesita”, aclaró Marcela.