La UNLP tiene la primera cátedra de enfermedades raras del país: por qué es importante

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Por tanto, es muy importante el rol que cumple el médico o pediatra de cabecera, porque será la atención primaria la que tiene la posibilidad de pensar, “sospechar” y derivar al paciente al hospital para la confirmación diagnóstica y posterior tratamiento.

La doctora Marcela Pereyra asiste a pacientes que llegan derivados al Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Notti para trabajar sobre algunas de estas EPF ligadas a errores congénitos del metabolismo, y explica: “Estas son enfermedades heredadas, la mayoría de herencia autosómica recesiva, que significa que los dos padres son portadores de la enfermedad, pero no la padecen; no obstante, existe la probabilidad de que su hijo tenga la patología o bien sea un portador como sus padres. Son enfermedades que presentan un déficit enzimático que lleva a una alteración metabólica específica, lo que afecta un sistema y produce manifestaciones clínicas, tanto por la sustancia que se acumula como por la deficiencia que provoca ese corte en una vía metabólica. Tal es el caso de las más conocidas, como lo son la fenilcetonuria, la galactosemia, las mucopolisacaridosis, entre otras enfermedades metabólicas congénitas”.

Respecto de los tratamientos y seguimientos, la médica destaca una vez más la importancia de contar con un médico de cabecera que pueda generar una sinergia en la atención y tratamiento, guiando al equipo multidisciplinario para optimizar los estudios y terapias que requieren estos pacientes, y agrega: “El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico, la falta de profesionales y centros especializados, sumados a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos ,generan un contexto muy adverso para el paciente y su familia. Desde el servicio se trabaja activamente a nivel asistencial, académico, creando redes con diferentes centros de referencia a nivel nacional e internacional a fin de compartir conocimientos e identificar opciones alternativas de tratamiento”.

Por su parte, la bioquímica Ana María Guercio, jefa del Programa de Pesquisa Neonatal de Mendoza y referente provincial para el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF), agrega: “Un avance importante para los recién nacidos de Mendoza es contar actualmente con la detección o pesquisa obligatoria, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de siete enfermedades endocrino-metabólicas congénitas, que están incluidas en el listado de EPF.

No obstante, podrá ser ampliado el estudio de muchas EPF si se incorpora paulatinamente en nuestra provincia tecnología/equipamiento para el "screening" y diagnóstico. Esto evitaría los inconvenientes relacionados con la derivación de muestras y, eventualmente, de pacientes a distintos centros especializados del país.

Otro punto importante será avanzar en el registro de todos los pacientes con EPF en el Sistema Integrado de Información Sanitaria Argentino (SISA). Esto permitiría conocer la prevalencia en nuestra provincia de las patologías, mejorar la organización y brindar estrategias para acceder de manera eficiente al cuidado integral de su salud. Se trata, en definitiva, de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, de efectivizar el derecho a la salud de las personas con EPF, a través de su conocimiento, concientización y difusión.

El Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes. Objetivos y líneas de trabajo

La complejidad y problemática de las EPF requiere de la planificación de políticas de salud que definan estrategias y líneas de acción prioritarias para fortalecer las estructuras y procesos necesarios, y mejorar los recorridos de pacientes y familiares por el sistema de salud. En 2011, Argentina sancionó la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, Ley 26689, cuyo propósito es promover el cuidado integral de la salud de las personas con EPF y mejorar la calidad de vida de ellas y sus familias. La ley se reglamentó en 2015 y, cumpliendo con el inciso b del Artículo 3, se creó bajo la órbita del Ministerio de Salud –como autoridad de aplicación–, a través del Decreto 794/2015, el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes.

El objetivo general del Programa Nacional de EPF es mejorar el acceso a la salud de las personas con EPF en Argentina. Como objetivos específicos, se propone:

• Impulsar el abordaje de gestión sanitaria integral de EPF;
• Mejorar el acceso al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las personas con EPF;
• Asegurar la calidad de los servicios para la atención integral de las personas con EPF;
• Fortalecer el sistema de información para el monitoreo y la evaluación programática.

Entre las principales líneas de acción del programa, se destaca la conformación de un consejo consultivo honorario (Resolución 271/2019–SGS), con representación de las organizaciones de la sociedad civil, entidades académicas e instituciones públicas de salud. Entre sus funciones, se encuentran emitir opinión y propuestas con carácter no vinculante sobre políticas, estrategias y/o acciones que se implementen desde el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, y elaborar un listado de EPF (Res. 641/2021) de acuerdo a la prevalencia de dichas enfermedades en nuestro país.

El fortalecimiento del registro nacional de EPF

Muchos pacientes son atendidos en el Hospital Notti, entre ellos, un niño con mucopolisacaridosis tipo 6. Lasmucopolisacaridosis es una enfermedad metabólica por almacenamiento lisosomal de los glicosaminoglicanos ocasionada por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B, heredada por un patrón recesivo y con afección multisistémica.

Es una patología crónica de vías aéreas superiores e inferiores: rinorrea, otitis, respiración oral, apneas, neumonía. Presenta un amplio espectro de síntomas, que van desde formas lentas hasta rápidamente progresivas. Los síntomas característicos son el compromiso esquelético, facies tosca, cardiopatía y compresión medular cervical.

El diagnóstico se realiza por la determinación de glicosaminoglicanos en la orina y de la actividad enzimática en una gota de sangre seca, leucocitos o cultivo de fibroblastos. Actualmente, la terapia de reemplazo enzimático (TRE) con galsulfasa ha mostrado mejorar el compromiso esquelético y estabilizar la función respiratoria y cardíaca.

Convivir con mucopolisacaridosis tipo 6

El Hospital Notti asiste a niños con esta patología a través del Servicio de Crecimiento y Desarrollo. Liam es un pequeño paciente de ese hospital. Fue diagnosticado con mucopolisacaridosis tipo 6 a los 6 meses. Hoy tiene 2 años, es de General Alvear y, en compañía de su familia, concurre los miércoles al hospital para realizar su tratamiento.

Su mamá cuenta que este pequeño valiente “no tiene medicación permanente, sino que su tratamiento consiste en una medicación intravenosa que realizan una vez por semana con internación ambulatoria (Hospital de Día), la que lo ayuda a desarrollarse y crecer de manera normal”. Los días de Liam y su familia transcurren como los de cualquier persona, puede realizar las mismas actividades que cualquier niño. Sin embargo, dice su mamá: “Cuesta afrontar una enfermedad poco frecuente porque, como padres, tratamos de estar preparados como para ir preparándolo a él, pero es difícil, porque uno nunca espera una enfermedad. Como padres, tenemos que adaptarnos a la vida que tiene que llevar el niño”.

Afrontar y avanzar en la prueba

Afrontar una EPF no es sencillo. Implica aceptar la enfermedad para poder sobrellevarla. Presenta grandes desafíos para los pacientes y sus familias, como también para los profesionales de la salud, debido a que, muchas veces, el origen aún se desconoce. El retraso en identificar una EPF afecta la calidad de vida de los pacientes porque imposibilita el acceso al tratamiento oportuno en tiempo y forma.

El Servicio de Crecimiento y Desarrollo es uno de los Servicios de Hospital Notti que atiende EPF, muchas de ellas detectadas a través de la pesquisa neonatal. Esto es de suma importancia, ya que, gracias a ese estudio, los pacientes pueden ser asistidos desde el nacimiento, lo que permite a los equipos de salud actuar rápidamente, ajustando el tratamiento necesario para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.