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Octubre es el "Mes de Concientización por el Síndrome de Rett"

El Síndrome de Rett (SR) es un grave desorden neurológico no degenerativo, que afecta principalmente a niñas y mujeres. Fue descrito por primera vez, en el año 1965, por el doctorAndreas Rett, de Viena, Austria.  La causa ha sido determinada como un gen defectuoso en el cromosoma X, llamado MeCP2. Fue descubierto por la Dra. Huda Zoghbi, la primera neurogenetista en mostrar interés en el SR.

Se caracteriza por una evolución normal inicial seguida por la pérdida del uso voluntario de las manos junto con movimientos característicos de las mismas, dificultades para caminar y convulsiones, entre otras. La severidad del cuadro difiere significativamente de una niña a otra y la diversidad de síntomas es amplia, por lo tanto, el abanico de posibilidades terapéuticas es amplio y debe ajustarse a cada caso en particular. Aquel que padezca de este Síndrome, requerirá cuidados y tratamientos que abarquen todas las áreas comprometidas.

Históricamente se creía que este síndrome afectaba 1 en 10000 niñas nacidas vivas. Muchos científicos ahora creen que la prevalencia es en realidad mucho mayor. Se sospecha que hay niñas y mujeres mal diagnosticadas (ej. autismo, parálisis cerebral) o sin diagnóstico. Raramente es posible hallar niños varones con Síndrome de Rett.

El mes de octubre fue designado internacionalmente para la Concientización del Síndrome de Rett. Para conocer la situación en Mendoza, en Cuidado con el Perro dialogamos con Alejandra Deliberto, mamá de Ailén, paciente diagnosticada con síndrome de Rett. 

Para más información, se puede consultar a la Asociación Síndrome de Rett Argentina http://www.asira.com.ar/