Investigadores de la Facultad de Ciencias Médicas (FCM) desarrollarán una técnica para detectar la inestabilidad de microsatélites aplicable al cáncer de colon hereditario. El proyecto pretende desarrollar una metodología de determinación que no necesite de reactivos importados. De esta manera, bajaría notablemente el costo del estudio

La pesquisa, que será subsidiada por el Ministerio de Salud de Mendoza, será llevada adelante por un grupo de bioquímicos, médicos genetistas, cirujanos y alumnos integrado por Sandra Furfuro, Miguel Marino, Laura Locarno, Alejandra Mampel, Jorge Bufaliza y Carla Binia (alumna becaria de la FCM).

Los microsatélites son secuencias de ADN en las que un fragmento se repite de manera consecutiva. Su análisis es especialmente útil en pacientes con sospecha de cáncer colorrectal hereditario (CCH) ya que permite determinar qué pacientes desarrollarán esta enfermedad, llegando incluso a un diagnóstico preciso. “La Prueba de Inestabilidad de Microsatélites se efectúa en pacientes con cáncer de colon en los que hay sospecha clínica de Síndrome de Lynch”, comenta Furfuro, doctora y directora del Laboratorio de Análisis de ADN de la FCM.

El cáncer colorrectal (CCR) es el segundo cáncer más prevalente a nivel mundial y la tercera causa de muerte por cáncer en el mundo, con casi medio millón de decesos por año. Alrededor del 75 % de los casos de CCR son esporádicos, es decir que se desarrollan en personas que no presentan antecedentes personales ni familiares de la enfermedad. Sin embargo, el 25 % restante se produce en personas con riesgo adicional, debido a situaciones como antecedentes de adenomas únicos o múltiples, enfermedad inflamatoria intestinal y antecedentes familiares de cáncer colorrectal o de adenomas.

Por otro lado, entre el 3 % y el 8 % de los cánceres de colon son producidos por mutaciones heredadas en genes puntuales y constituyen los distintos síndromes de cáncer colorrectal hereditario. El más común de ellos es el Síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP). Esta es una enfermedad hereditaria que provoca un mayor riesgo de aparición precoz de cáncer colorrectal (a menudo antes de los 50 años), así como otros tipos de cáncer, entre ellos, de endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto hepatobiliar, páncreas, tracto urinario superior, cerebro, próstata y piel.

La prueba de inestabilidad de microsatélites consiste en tomar muestras, en un mismo individuo, de células sanas y células enfermas (células tumorales) y comparar la longitud de los microsatélites, la que, dependiendo de su variabilidad, permitirá clasificarla en alta, media y baja. Se sabe que el 85 % de los cánceres colorrectales hereditarios no polipósicos presentan una inestabilidad por microsatélites alta, mientras que sólo el 15 % de los cánceres colorrectales no asociados a CCHNP la presentan.

Voluntarios

Los pacientes con diagnóstico de CCR menores de 70 años y con antecedentes familiares de cáncer de colon serán seleccionados para el estudio. A cada voluntario se le tomará una muestra de sangre (fuente de células normales) y una muestra de tejido tumoral en fresco o en taco de biopsia (fuente de células tumorales). El estudio consiste en la comparación de los perfiles genéticos de ambas muestras. Según Furfuro, actualmente cuentan con tres marcadores ya validados y en funcionamiento. Los restantes cinco marcadores se irán validando en el transcurso de este año.

Los pacientes que participen del proyecto de investigación no deberán abonar el estudio. Luego de la finalización del proyecto, los costos serán más bajos que los actuales, debido al desarrollo de esta metodología en el laboratorio.

Otra parte del trabajo es difundir este análisis entre la comunidad médica de Mendoza y alrededores, y colaborar con las políticas de salud de la Provincia. En este aspecto, ya están trabajando para que los profesionales se interioricen acerca del CCH y de las determinaciones disponibles para su estudio.

Por su parte, la médica genetista de la FCM y del hospital Universitario Alejandra Mampel, destaca la importancia que tiene la participación de estudiantes en estos procesos, ya que participar de un trabajo de investigación favorece el pensamiento crítico, el desarrollo de hábitos y algoritmos de trabajo necesarios para la investigación y el acceso a técnicas de alta complejidad.